Translation of "Enzyme defect" in German

A total of 79 patients received cholic acid treatment, 49 of these suffered from a primary enzyme defect.
Insgesamt 79 Patienten wurden mit Cholsäure behandelt, von denen 49 an einem primären Enzymdefekt litten.
ELRC_2682 v1
This enzyme defect leads to abnormal deposits of a fatty substance known as globotriaosylceramide (GL-3) in kidneys, heart, and other organs, leading to the symptoms of Fabry disease.
Dieser Enzymdefekt führt zu abnormen Ablagerungen eines als Globotriaosylceramid (GL-3) bezeichneten Fettstoffs in den Nieren, dem Herzen und anderen Organen.
ELRC_2682 v1
Of all the patients treated in Study CAC-91-10-10, 49 patients presented with a single enzyme defect.
Von den Patienten, die in Studie CAC-91-10-10 behandelt wurden, wiesen 49 einen Defekt bei einem einzelnen Enzym auf.
ELRC_2682 v1
From the 49 patients with a single enzyme defect treated in Study CAC-91-10-10 and included in the safety analysis, 42 had at least one pre- and one post-treatment assessment for urine bile acids, liver function tests, and height and weight and were included in the primary efficacy analysis.
Von den 49 Patienten mit Defekt bei einem einzelnen Enzym, die in der Studie CAC-91-10-10 behandelt und bei der Sicherheitsanalyse berücksichtigt wurden, wurden 42 mindestens einmal vor und nach der Behandlung im Hinblick auf Gallensäuren im Urin, Leberfunktion sowie Körpergröße und -gewicht untersucht und in die primäre Wirksamkeitsanalyse aufgenommen.
TildeMODEL v2018
From the 49 patients with a single enzyme defect treated in Study CAC-91-10-10 and included in the safety analysis, 42had at least one pre- and one post-treatment assessment for urine bile acids, liver function tests, and height and weight and were included in the primary efficacy analysis.
Von den 49 Patienten mit Defekt bei einem einzelnen Enzym, die in der Studie CAC-91-10-10 behandelt und bei der Sicherheitsanalyse berücksichtigt wurden, wurden 42 mindestens einmal vor und nach der Behandlung im Hinblick auf Gallensäuren im Urin, Leberfunktion sowie Körpergröße und -gewicht untersucht und in die primäre Wirksamkeitsanalyse aufgenommen.
TildeMODEL v2018
Gunn rats are regarded as being an animal model for the human Crigler-Najar syndrome since, as a result of a specific congenital metabolic enzyme defect, their livers are unable to conjugate bilirubin adequately.
Gunn-Ratten gelten als Tiermodell für das menschliche Crigler-Najar-Syndrom, da ihre Leber infolge eines spezifischen angeborenen metabolischen Enzymdefekts nicht ausreichend Bilirubin konjugieren kann.
EuroPat v2
Regarding the different essential fatty acids where also linoleic acid belongs to, a frequent enzyme defect can also be observed: the body is not able to transform linoleic into gamma-linolenic acid.
Hinsichtlich der essenziellen Fettsäuren, zu der auch die Linolsäure gehört, fällt darüber hinaus ein häufiger Enzymdefekt auf: der Körper ist nicht in der Lage, Linolsäure in Gamma-Linolensäure umzuwandeln.
ParaCrawl v7.1
Yuan-Tsong Chen from the Institute of Biomedical Sciences in Taiwan reported on his work in the field of molecular medicine, using the example of Pompe's disease, a muscle ailment caused by a specific enzyme defect.
Yuan-Tsong Chen vom Institute of Biomedical Sciences in Taiwan berichtete über seine Aktivitäten im Bereich der molekularen Medizin am Beispiel der Pompe-Krankheit, einem Muskelleiden, das auf einer bestimmten Enzymdefekt beruht.
ParaCrawl v7.1
In addition, all patients showed an improved enzymic status, which could, in some cases, be confirmed in clinical tests (8) or using the Enzyme Defect Analysis as per Prof. Wrba (7).
Außerdem besserte sich bei allen Patienten der Enzymstatus - bei einigen nachweisbar in klinischen Laborwerten (8), bei anderen in der Enzymdefekt-Analyse nach Prof. Wrba (7).
ParaCrawl v7.1
Some people with gout have an enzyme defect that makes it very difficult for the body to break down purines.
Manche Menschen mit Gicht haben einen Enzymdefekt, der es für den Körper sehr schwer macht, die Purine aufzuspalten.
ParaCrawl v7.1
Evening primrose oil dissolved in nanoparticles may also be helpful in case of an enzyme defect which causes a deficiency in gamma-linolenic acid as described above.
In Nanopartikeln gelöstes Nachtkerzenöl kann ebenfalls hilfreich sein, wenn durch den oben beschriebenen Enzymdefekt ein Defizit an Gamma-Linolensäure vorliegt.
ParaCrawl v7.1
Neurodermatitis patients sometimes suffer from an enzyme defect which prevents the formation of GLA as well as of secondary substances essential for the body and the physiology of the skin.
Neurodermitiker leiden manchmal unter einem Enzymdefekt, der die Bildung von GLA und für den Körper und die Hautphysiologie wichtiger Folgestoffe verhindert.
ParaCrawl v7.1
Erythropoietic protoporphyria is a metabolic disorder in which the ability to form the blood pigment heme is impeded by an enzyme defect.
Die erythropoetische Protoporphyrie ist eine Stoffwechselstörung, bei der die Bildung des Blutfarbstoffs Häm durch einen Enzymdefekt behindert wird.
ParaCrawl v7.1
Clinical symptoms differ in dependence on the severity of the enzyme defect and on the tissues, where the enzyme is expressed.
Die klinischen Symptome unterscheiden sich in Abhängigkeit von der Schwere des Enzymdefekts und den Geweben, in welchen es zur Glykogenanhäufung kommt.
ParaCrawl v7.1
There are several enzyme defects described in the literature.
In der Fachliteratur wurden verschiedene Enzymdefekte beschrieben.
ELRC_2682 v1
Inheritable enzyme defects can lead to disruption in degradation and therefore to accumulation of glycolipids in various organs.
Vererbbare Enzymdefekte können zur Abbaustörung und Speicherung von Glycolipiden in verschiedenen Organen führen.
WikiMatrix v1
Defects of mitochondrias, in particular enzyme defects of the citrate cycle are known alterations in tumor cells.
Mitochondriendefekte, insbesondere Enzymdefekte des Zitratzyklus sind bekannte Alterationen in Tumorzellen.
EuroPat v2
Enzyme defects can reduce the availability of active agents.
Enzymdefekte können die Verfügbarkeit von Wirkstoffen senken.
ParaCrawl v7.1
The Glycogen storage disease types are divided according to the enzyme defects and numbered chronologically according to the time of their description.
The Glykogenose-Typen sind nach dem Enzymdefekt klassifiziert und sind chronologisch nach der Zeit derer Beschreibung beziffert.
ParaCrawl v7.1
Micafungin treatment should be conducted on a careful risk/ benefit basis, particularly in patients having severe liver function impairment or chronic liver diseases known to represent preneoplastic conditions, such as advanced liver fibrosis, cirrhosis, viral hepatitis, neonatal liver disease or congenital enzyme defects, or receiving a concomitant therapy including hepatotoxic and/ or genotoxic properties.
Eine Behandlung mit Micafungin sollte auf Basis einer sorgfältigen Nut- zen-Risiko-Bewertung erfolgen, insbesondere bei Patienten mit Leberinsuffizienz oder chro- nischen Lebererkrankungen, welche bekanntermaßen präneoplastische Prozesse darstellen wie fortgeschrittene Leberfibrose, Zirrhose, Virushepatitis, Lebererkrankung bei Neugebo- renen oder kongenitale Enzymdefekte oder bei Patienten, die eine Begleittherapie erhalten insbesondere mit hepatotoxischen und/oder genotoxischen Eigenschaften.
EMEA v3
The efficacy analysis also demonstrated that treatment with cholic acid significantly improved ALT and AST values for patients stratified by single enzyme defects.
Die Wirksamkeitsanalyse zeigte außerdem, dass die Behandlung mit Cholsäure bei entsprechend den einzelnen Enzymdefekten stratifizierten Patienten den ALT- und den AST-Wert signifikant verbesserte.
ELRC_2682 v1
In Study CAC-91-10-10, the efficacy analysis showed that treatment with cholic acid significantly improved (i.e., decreased) urinary bile acid excretion in patients with single enzyme defects.
Die Wirksamkeitsanalyse bei Studie CAC-91-10-10 zeigte, dass die Behandlung mit Cholsäure bei Patienten mit einzelnen Enzymdefekten die Gallensäureexkretion in den Urin signifikant verbesserte (d. h. senkte).
ELRC_2682 v1
In PKU, it works by enhancing the activity of the defective enzyme, and in BH4 deficiency it replaces the missing cofactor.
Bei PKU wirkt er über eine Verstärkung der Aktivität des fehlerhaften Enzyms, und bei BH4-Mangel ersetzt er den fehlenden Co-Faktor.
EMEA v3
In PKU, it works by enhancing the activity of the defective enzyme, while in BH4 deficiency it replaces the missing cofactor.
Bei PKU wirkt er über eine Verstärkung der Aktivität des fehlerhaften Enzyms, während er bei BH4-Mangel den fehlenden Co-Faktor ersetzt.
TildeMODEL v2018
In Study CAC-91-10-10 the efficacy analysis showed that treatment with cholic acid significantly improved, i.e. decreased, urinary bile acid excretion in patients with single enzyme defects.
Die Wirksamkeitsanalyse bei Studie CAC-91-10-10 zeigte, dass die Behandlung mit Cholsäure bei Patienten mit einzelnen Enzymdefekten die Gallensäureexkretion in den Urin signifikant senkte, also eine Verbesserung herbeiführte.
TildeMODEL v2018
The molecular bases of this phenomenon which is described as Warburg effect are not elucidated until now and enzyme defects in the mitochondrias and overexpression of key enzymes of the glycolysis are discussed as the cause.
Die molekulare Grundlagen dieses als Warburg-Effekt beschriebenen Phänomens sind bis heute nicht aufgeklärt, ursächlich werden Enzymdefekte in den Mitochondrien und die Überexpression von Schlüsselenzymen der Glykolyse dikutiert.
EuroPat v2
Determining a protein in the amniotic fluid (alpha fetoprotein), as well as an enzyme, enables defects in the spine (Spina bifida) to be detected with a high degree of certainty.
Die Bestimmung eines Eiweißstoffes im Fruchtwasser (Alpha-Fetoprotein) sowie eines Enzyms ermöglicht mit hoher Sicherheit die Erkennung von Spaltbildungen des Rückens (Spina bifida).
CCAligned v1
Moreover, there was an improvement of enzyme status with all patients – showing in clinical laboratory data (8) or in analysis of enzyme defects according to Prof Wrba (test # 7).
Außerdem besserte sich bei allen Patienten der Enzymstatus - bei einigen nachweisbar in klinischen Laborwerten (8), bei anderen in der Enzymdefekt-Analyse nach Prof. Wrba (7).
ParaCrawl v7.1

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the defective enzyme defecting from defectation
the defect defect defection is defective
defectiveness