Übersetzung für "Enzyme defect" in Deutsch
A
total
of
79
patients
received
cholic
acid
treatment,
49
of
these
suffered
from
a
primary
enzyme
defect.
Insgesamt
79
Patienten
wurden
mit
Cholsäure
behandelt,
von
denen
49
an
einem
primären
Enzymdefekt
litten.
ELRC_2682 v1
This
enzyme
defect
leads
to
abnormal
deposits
of
a
fatty
substance
known
as
globotriaosylceramide
(GL-3)
in
kidneys,
heart,
and
other
organs,
leading
to
the
symptoms
of
Fabry
disease.
Dieser
Enzymdefekt
führt
zu
abnormen
Ablagerungen
eines
als
Globotriaosylceramid
(GL-3)
bezeichneten
Fettstoffs
in
den
Nieren,
dem
Herzen
und
anderen
Organen.
ELRC_2682 v1
Of
all
the
patients
treated
in
Study
CAC-91-10-10,
49
patients
presented
with
a
single
enzyme
defect.
Von
den
Patienten,
die
in
Studie
CAC-91-10-10
behandelt
wurden,
wiesen
49
einen
Defekt
bei
einem
einzelnen
Enzym
auf.
ELRC_2682 v1
From
the
49
patients
with
a
single
enzyme
defect
treated
in
Study
CAC-91-10-10
and
included
in
the
safety
analysis,
42
had
at
least
one
pre-
and
one
post-treatment
assessment
for
urine
bile
acids,
liver
function
tests,
and
height
and
weight
and
were
included
in
the
primary
efficacy
analysis.
Von
den
49
Patienten
mit
Defekt
bei
einem
einzelnen
Enzym,
die
in
der
Studie
CAC-91-10-10
behandelt
und
bei
der
Sicherheitsanalyse
berücksichtigt
wurden,
wurden
42
mindestens
einmal
vor
und
nach
der
Behandlung
im
Hinblick
auf
Gallensäuren
im
Urin,
Leberfunktion
sowie
Körpergröße
und
-gewicht
untersucht
und
in
die
primäre
Wirksamkeitsanalyse
aufgenommen.
TildeMODEL v2018
From
the
49
patients
with
a
single
enzyme
defect
treated
in
Study
CAC-91-10-10
and
included
in
the
safety
analysis,
42had
at
least
one
pre-
and
one
post-treatment
assessment
for
urine
bile
acids,
liver
function
tests,
and
height
and
weight
and
were
included
in
the
primary
efficacy
analysis.
Von
den
49
Patienten
mit
Defekt
bei
einem
einzelnen
Enzym,
die
in
der
Studie
CAC-91-10-10
behandelt
und
bei
der
Sicherheitsanalyse
berücksichtigt
wurden,
wurden
42
mindestens
einmal
vor
und
nach
der
Behandlung
im
Hinblick
auf
Gallensäuren
im
Urin,
Leberfunktion
sowie
Körpergröße
und
-gewicht
untersucht
und
in
die
primäre
Wirksamkeitsanalyse
aufgenommen.
TildeMODEL v2018
Gunn
rats
are
regarded
as
being
an
animal
model
for
the
human
Crigler-Najar
syndrome
since,
as
a
result
of
a
specific
congenital
metabolic
enzyme
defect,
their
livers
are
unable
to
conjugate
bilirubin
adequately.
Gunn-Ratten
gelten
als
Tiermodell
für
das
menschliche
Crigler-Najar-Syndrom,
da
ihre
Leber
infolge
eines
spezifischen
angeborenen
metabolischen
Enzymdefekts
nicht
ausreichend
Bilirubin
konjugieren
kann.
EuroPat v2
Regarding
the
different
essential
fatty
acids
where
also
linoleic
acid
belongs
to,
a
frequent
enzyme
defect
can
also
be
observed:
the
body
is
not
able
to
transform
linoleic
into
gamma-linolenic
acid.
Hinsichtlich
der
essenziellen
Fettsäuren,
zu
der
auch
die
Linolsäure
gehört,
fällt
darüber
hinaus
ein
häufiger
Enzymdefekt
auf:
der
Körper
ist
nicht
in
der
Lage,
Linolsäure
in
Gamma-Linolensäure
umzuwandeln.
ParaCrawl v7.1
Yuan-Tsong
Chen
from
the
Institute
of
Biomedical
Sciences
in
Taiwan
reported
on
his
work
in
the
field
of
molecular
medicine,
using
the
example
of
Pompe's
disease,
a
muscle
ailment
caused
by
a
specific
enzyme
defect.
Yuan-Tsong
Chen
vom
Institute
of
Biomedical
Sciences
in
Taiwan
berichtete
über
seine
Aktivitäten
im
Bereich
der
molekularen
Medizin
am
Beispiel
der
Pompe-Krankheit,
einem
Muskelleiden,
das
auf
einer
bestimmten
Enzymdefekt
beruht.
ParaCrawl v7.1
In
addition,
all
patients
showed
an
improved
enzymic
status,
which
could,
in
some
cases,
be
confirmed
in
clinical
tests
(8)
or
using
the
Enzyme
Defect
Analysis
as
per
Prof.
Wrba
(7).
Außerdem
besserte
sich
bei
allen
Patienten
der
Enzymstatus
-
bei
einigen
nachweisbar
in
klinischen
Laborwerten
(8),
bei
anderen
in
der
Enzymdefekt-Analyse
nach
Prof.
Wrba
(7).
ParaCrawl v7.1
Some
people
with
gout
have
an
enzyme
defect
that
makes
it
very
difficult
for
the
body
to
break
down
purines.
Manche
Menschen
mit
Gicht
haben
einen
Enzymdefekt,
der
es
für
den
Körper
sehr
schwer
macht,
die
Purine
aufzuspalten.
ParaCrawl v7.1
Evening
primrose
oil
dissolved
in
nanoparticles
may
also
be
helpful
in
case
of
an
enzyme
defect
which
causes
a
deficiency
in
gamma-linolenic
acid
as
described
above.
In
Nanopartikeln
gelöstes
Nachtkerzenöl
kann
ebenfalls
hilfreich
sein,
wenn
durch
den
oben
beschriebenen
Enzymdefekt
ein
Defizit
an
Gamma-Linolensäure
vorliegt.
ParaCrawl v7.1
Neurodermatitis
patients
sometimes
suffer
from
an
enzyme
defect
which
prevents
the
formation
of
GLA
as
well
as
of
secondary
substances
essential
for
the
body
and
the
physiology
of
the
skin.
Neurodermitiker
leiden
manchmal
unter
einem
Enzymdefekt,
der
die
Bildung
von
GLA
und
für
den
Körper
und
die
Hautphysiologie
wichtiger
Folgestoffe
verhindert.
ParaCrawl v7.1
Erythropoietic
protoporphyria
is
a
metabolic
disorder
in
which
the
ability
to
form
the
blood
pigment
heme
is
impeded
by
an
enzyme
defect.
Die
erythropoetische
Protoporphyrie
ist
eine
Stoffwechselstörung,
bei
der
die
Bildung
des
Blutfarbstoffs
Häm
durch
einen
Enzymdefekt
behindert
wird.
ParaCrawl v7.1
Clinical
symptoms
differ
in
dependence
on
the
severity
of
the
enzyme
defect
and
on
the
tissues,
where
the
enzyme
is
expressed.
Die
klinischen
Symptome
unterscheiden
sich
in
Abhängigkeit
von
der
Schwere
des
Enzymdefekts
und
den
Geweben,
in
welchen
es
zur
Glykogenanhäufung
kommt.
ParaCrawl v7.1
There
are
several
enzyme
defects
described
in
the
literature.
In
der
Fachliteratur
wurden
verschiedene
Enzymdefekte
beschrieben.
ELRC_2682 v1
Inheritable
enzyme
defects
can
lead
to
disruption
in
degradation
and
therefore
to
accumulation
of
glycolipids
in
various
organs.
Vererbbare
Enzymdefekte
können
zur
Abbaustörung
und
Speicherung
von
Glycolipiden
in
verschiedenen
Organen
führen.
WikiMatrix v1
Defects
of
mitochondrias,
in
particular
enzyme
defects
of
the
citrate
cycle
are
known
alterations
in
tumor
cells.
Mitochondriendefekte,
insbesondere
Enzymdefekte
des
Zitratzyklus
sind
bekannte
Alterationen
in
Tumorzellen.
EuroPat v2
Enzyme
defects
can
reduce
the
availability
of
active
agents.
Enzymdefekte
können
die
Verfügbarkeit
von
Wirkstoffen
senken.
ParaCrawl v7.1
The
Glycogen
storage
disease
types
are
divided
according
to
the
enzyme
defects
and
numbered
chronologically
according
to
the
time
of
their
description.
The
Glykogenose-Typen
sind
nach
dem
Enzymdefekt
klassifiziert
und
sind
chronologisch
nach
der
Zeit
derer
Beschreibung
beziffert.
ParaCrawl v7.1
Micafungin
treatment
should
be
conducted
on
a
careful
risk/
benefit
basis,
particularly
in
patients
having
severe
liver
function
impairment
or
chronic
liver
diseases
known
to
represent
preneoplastic
conditions,
such
as
advanced
liver
fibrosis,
cirrhosis,
viral
hepatitis,
neonatal
liver
disease
or
congenital
enzyme
defects,
or
receiving
a
concomitant
therapy
including
hepatotoxic
and/
or
genotoxic
properties.
Eine
Behandlung
mit
Micafungin
sollte
auf
Basis
einer
sorgfältigen
Nut-
zen-Risiko-Bewertung
erfolgen,
insbesondere
bei
Patienten
mit
Leberinsuffizienz
oder
chro-
nischen
Lebererkrankungen,
welche
bekanntermaßen
präneoplastische
Prozesse
darstellen
wie
fortgeschrittene
Leberfibrose,
Zirrhose,
Virushepatitis,
Lebererkrankung
bei
Neugebo-
renen
oder
kongenitale
Enzymdefekte
oder
bei
Patienten,
die
eine
Begleittherapie
erhalten
insbesondere
mit
hepatotoxischen
und/oder
genotoxischen
Eigenschaften.
EMEA v3
The
efficacy
analysis
also
demonstrated
that
treatment
with
cholic
acid
significantly
improved
ALT
and
AST
values
for
patients
stratified
by
single
enzyme
defects.
Die
Wirksamkeitsanalyse
zeigte
außerdem,
dass
die
Behandlung
mit
Cholsäure
bei
entsprechend
den
einzelnen
Enzymdefekten
stratifizierten
Patienten
den
ALT-
und
den
AST-Wert
signifikant
verbesserte.
ELRC_2682 v1
In
Study
CAC-91-10-10,
the
efficacy
analysis
showed
that
treatment
with
cholic
acid
significantly
improved
(i.e.,
decreased)
urinary
bile
acid
excretion
in
patients
with
single
enzyme
defects.
Die
Wirksamkeitsanalyse
bei
Studie
CAC-91-10-10
zeigte,
dass
die
Behandlung
mit
Cholsäure
bei
Patienten
mit
einzelnen
Enzymdefekten
die
Gallensäureexkretion
in
den
Urin
signifikant
verbesserte
(d.
h.
senkte).
ELRC_2682 v1
In
PKU,
it
works
by
enhancing
the
activity
of
the
defective
enzyme,
and
in
BH4
deficiency
it
replaces
the
missing
cofactor.
Bei
PKU
wirkt
er
über
eine
Verstärkung
der
Aktivität
des
fehlerhaften
Enzyms,
und
bei
BH4-Mangel
ersetzt
er
den
fehlenden
Co-Faktor.
EMEA v3
In
PKU,
it
works
by
enhancing
the
activity
of
the
defective
enzyme,
while
in
BH4
deficiency
it
replaces
the
missing
cofactor.
Bei
PKU
wirkt
er
über
eine
Verstärkung
der
Aktivität
des
fehlerhaften
Enzyms,
während
er
bei
BH4-Mangel
den
fehlenden
Co-Faktor
ersetzt.
TildeMODEL v2018
In
Study
CAC-91-10-10
the
efficacy
analysis
showed
that
treatment
with
cholic
acid
significantly
improved,
i.e.
decreased,
urinary
bile
acid
excretion
in
patients
with
single
enzyme
defects.
Die
Wirksamkeitsanalyse
bei
Studie
CAC-91-10-10
zeigte,
dass
die
Behandlung
mit
Cholsäure
bei
Patienten
mit
einzelnen
Enzymdefekten
die
Gallensäureexkretion
in
den
Urin
signifikant
senkte,
also
eine
Verbesserung
herbeiführte.
TildeMODEL v2018
The
molecular
bases
of
this
phenomenon
which
is
described
as
Warburg
effect
are
not
elucidated
until
now
and
enzyme
defects
in
the
mitochondrias
and
overexpression
of
key
enzymes
of
the
glycolysis
are
discussed
as
the
cause.
Die
molekulare
Grundlagen
dieses
als
Warburg-Effekt
beschriebenen
Phänomens
sind
bis
heute
nicht
aufgeklärt,
ursächlich
werden
Enzymdefekte
in
den
Mitochondrien
und
die
Überexpression
von
Schlüsselenzymen
der
Glykolyse
dikutiert.
EuroPat v2
Determining
a
protein
in
the
amniotic
fluid
(alpha
fetoprotein),
as
well
as
an
enzyme,
enables
defects
in
the
spine
(Spina
bifida)
to
be
detected
with
a
high
degree
of
certainty.
Die
Bestimmung
eines
Eiweißstoffes
im
Fruchtwasser
(Alpha-Fetoprotein)
sowie
eines
Enzyms
ermöglicht
mit
hoher
Sicherheit
die
Erkennung
von
Spaltbildungen
des
Rückens
(Spina
bifida).
CCAligned v1
Moreover,
there
was
an
improvement
of
enzyme
status
with
all
patients
–
showing
in
clinical
laboratory
data
(8)
or
in
analysis
of
enzyme
defects
according
to
Prof
Wrba
(test
#
7).
Außerdem
besserte
sich
bei
allen
Patienten
der
Enzymstatus
-
bei
einigen
nachweisbar
in
klinischen
Laborwerten
(8),
bei
anderen
in
der
Enzymdefekt-Analyse
nach
Prof.
Wrba
(7).
ParaCrawl v7.1