Übersetzung für "Familial hypercholesterolemia" in Deutsch

Ich war es, die bei ihr die familiäre Hypercholesterolämie diagnostizierte.

Musterbeispiel sind die verschiedenen Typen der familiären Hypercholesterinämie.

Für Patienten mit Homozygoter Familiärer Hypercholesterinämie beträgt die Dosierung 10 bis 80 mg pro Tag.

Für Patienten mit Homozygoter Familiärer Hypercholesterinämie beträgt die Dosierung 10 bis 80 mg pro Tag (siehe Abschnitt 5.1).

Cholesterin, Apolipoprotein B und Triglyceriden bei Patienten mit primärer Hypercholesterinämie einschließlich der familiären Hypercholesterinämie (heterozygote Variante) oder der kombinierten (gemischten) Hyperlipidämie (entsprechend Typ IIa und IIb nach Fredrickson), wenn die Diät und andere nicht pharmakologische Maßnahmen keine ausreichende Wirkung zeigen.

Trotz der geringen Zahl von Patienten in dieser Studie ist der Berichterstatter der Ansicht, dass dieses Anwendungsgebiet akzeptabel sein könnte, da die homozygote familiäre Hypercholesterinämie eine sehr seltene Erkrankung und schwer zu behandeln ist, weil die Patienten fast keine LDL- Rezeptoraktivität exprimieren und deshalb gegen die Wirkungen von therapeutischen Diäten und die meisten cholesterinsenkenden Medikamente resistent sind.

Therapieerfahrungen bei Kindern liegen nur bei einer kleinen Anzahl von Kindern (4 bis 17 Jahre) mit schwerer Dyslipidämie, wie z. B. Homozygote Familiäre Hypercholesterinämie, vor.

Bei Kindern und Jugendlichen mit einer genetisch bestätigten heterozygoten familiären Hypercholesterinämie und einem Ausgangs-LDL-C ?4 mmol/l wurde eine achtwöchige offene Studie zur Untersuchung der Pharmakokinetik, Pharmakodynamik, Sicherheit und Verträglichkeit von Atorvastatin durchgeführt.

In einer offenen Studie über acht Wochen wurden pädiatrische Patienten (Alter: sechs bis 17 Jahre) im Tanner Stadium 1 (n = 15) und Tanner Stadium ?2 (n = 24) mit heterozygoter familiärer Hypercholesterinämie und einem Ausgangs- LDL-C ?4 mmol/l entweder mit 5 oder 10 mg Atorvastatin täglich als Kautablette oder mit 10 bis 20 mg Atorvastatin täglich in Form der Filmtablette behandelt.

In einer offenen Studie über acht Wochen wurden pädiatrische Patienten (Alter: sechs bis 17 Jahre) im Tanner Stadium 1 (n = 15) und Tanner Stadium ?2 (n = 24) mit heterozygoter familiärer Hypercholesterinämie und einem Ausgangs- LDL-C ?4 mmol/l entweder mit 5 oder 10 mg Atorvastatin täglich als Kautablette oder mit 10 bis 20 mg Atorvastatin täglich in Form der Filmtablette behandelt.

Diese Indikation stützt sich auf die Studie 114, eine monozentrische, doppelblinde, parallele, 2-phasige Dosiseskalationsstudie zur Beurteilung der Wirksamkeit und Sicherheit von hochdosiertem Simvastatin (80 und 160 mg) bei Patienten mit homozygoter familiärer Hypercholesterinämie.

In dieser Studie wurden 12 Patienten mit homozygoter familiärer Hypercholesterinämie für die Behandlung mit Simvastatin 40 mg als Einzeldosis oder 80 mg/Tag (in 3 Dosen) nach einer 4- wöchigen Diät-/Placebo-Vorlaufphase randomisiert.

Therapieerfahrungen bei Kindern liegen nur bei einer kleinen Anzahl von Kindern (4 bis 17 Jahre) mit schwerer Dyslipidämie, wie z. B. Homozygote Familiäre Hypercholesterinämie, vor.

Bei Patienten mit heterozygoter familiärer Hypercholesterinämie (HeFH), die hochdosiertes Statin erhielten, war die systemische Evolocumab-Exposition etwas geringer als bei Patienten mit niedrigen bis mittleren Statindosen (Verhältnis der AUClast 0,74 [90 % KI 0,29; 1,9]).

Änderungen von anderen Lipidparametern (TC, non-HDL-C, TC/HDL-C und ApoB/ApoA1) zeigten ebenfalls einen Behandlungseffekt der Anwendung von Repatha bei Patienten mit homozygoter familiärer Hypercholesterinämie.

Familiäre Hypercholesterinämie bei Patienten mit Homomorphon Mangel an Behandlungserfahrung, klinisch als ungültig nach der Behandlung bestimmt, kann das Medikament als Ergänzung zu LDL nicht-medikamentöse Therapie verwendet werden.

Lediglich im Versuchsstadium, und zwar nur bei schwerer familiärer Hypercholesterinämie, ist ein Ansatz der somatischen Gentherapie, der die Übertragung des Gens für den LDL-Rezeptor auf autologe Leberzellen zum Inhalt hat.

Diese hier gezeigte Behandlungsmethode unter Verwendung der nanostrukturierten Trägersysteme der Erfindung stellt eine interessante Alternative zur herkömmlichen Behandlung mit Statinen dar, zudem stellt dies den ersten Schritt in Richtung Gen-Transport für Menschen mit einem erblich bedingten erhöhten Cholesterinspiegel (familiäre Hypercholesterinämie) dar.

Bei einer Untergruppe von 48 Personen wurde die klinische Diagnose einer familiären Hypercholesterinämie aufgrund eines LDL-Rezeptor Defektes bestätigt mittels Kosegregationsstudien unter Verwendung von 10 verschiedenen RFLP im LDL-Rezeptorgen (9,10).

Im LDL-Rezeptor-Gen wurden Mutationen, die zu familiärer Hypercholesterinämie führen, mittels SSCP, darauffolgender Amplifikation der entsprechenden Exone, in denen Sequenzvariationen gefunden wurden, Subklonieren und Sequenzieren, identifiziert.

Individuen mit Familien mit diesen Merkmalen und Triglyzeridwerten < 3.7 mmol/L und/oder Sehnenxanthomen wurden als familiäre Hypercholesterinämie, klinisch diagnostiziert, klassifiziert (FHC).

Eine Untergruppe dieser Personen, bei denen weitere Familienmitglieder mit Hypercholesterinämie untersucht wurden (SIPSHIP Studie), wurde auf das Vorhandensein von DNA-Restriktions-Fragmentlängen-Polymorphismen im LDL-Rezeptor-Gen untersucht, was die Durchführung von Kosegregationsstudien zur Bestätigung von LDL- Rezeptordefekten erlaubte.

Die klinische Diagnose von familiären Formen der Hypercholesterinämie beruhte auf Gesamt- und/oder LDL-Cholesterinwerten oberhalb der 90. Percentile und einer Familienanamnese mit mindestens zwei weiteren Familienmitgliedern mit Hypercholesterinämie.