Übersetzung für "Nonsense mutation" in Deutsch

A nonsense mutation in DNA results in a premature stop codon within an mRNA.

Eine Nonsense-Mutation der DNS führt zu einem frühzeitigen Stopcodon in der mRNS.

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Worldwide, the G542X mutation is the most frequent nonsense mutation in the CFTR gene.

Die Mutation G542X ist weltweit die häufigste Nonsense Mutation im CFTR Gen.

ParaCrawl v7.1

The presence of a nonsense mutation in the dystrophin gene should be determined by genetic testing (see section 4.4).

Das Vorliegen einer Nonsense-Mutation im Dystrophin-Gen ist durch Gentest nachzuweisen (siehe Abschnitt 4.4).

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Patients were required to have documented confirmation of the presence of a nonsense mutation in the dystrophin gene as determined by gene sequencing.

Für alle Patienten musste das Vorliegen einer mittels Gensequenzierung bestimmten Nonsense-Mutation des Dystrophin-Gens dokumentiert sein.

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Translarna is used in the small group of patients whose disease is caused by a specific genetic defect (called a ‘nonsense mutation') in the dystrophin gene.

Translarna wird in der kleinen Gruppe von Patienten angewendet, deren Erkrankung auf einen spezifischen Gendefekt (die sogenannte „Nonsense-Mutation“) im Dystrophin-Gen zurückzuführen ist.

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The safety profile of ataluren is based on pooled data from two randomised, double-blind, 48-week placebo-controlled studies conducted in a total of 232 male patients with Duchenne muscular dystrophy (nmDMD) caused by a nonsense mutation treated at the recommended dose of 40 mg/kg/day (10, 10, 20 mg/kg; n=172) or at a dose of 80 mg/kg/day (20, 20, 40 mg/kg; n=60), as compared to placebo-treated patients (n=172).

Das Sicherheitsprofil von Ataluren basiert auf zusammengefassten Daten aus zwei randomisierten, doppelblinden, 48-wöchigen placebokontrollierten Studien, die an insgesamt 232 männlichen Patienten mit Nonsense-Mutation Duchenne-Muskeldystrophie (nmDMD) mit der empfohlenen Dosis von 40 mg/kg/Tag (10, 10, 20 mg/kg, n=172) oder mit einer Dosis von 80 mg/kg/Tag (20, 20, 40 mg/kg, n=60) im Vergleich zu Placebo-behandelten Patienten (n=172) durchgeführt wurden.

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Before starting treatment with Translarna, patients will have a genetic test to confirm that their disease is due to a nonsense mutation and that they are therefore suitable for treatment with Translarna.

Vor Beginn der Behandlung mit Translarna wird bei den Patienten ein genetischer Test durchgeführt, um zu bestätigen, dass ihre Erkrankung auf eine Nonsense-Mutation zurückzuführen ist und sie daher für eine Behandlung mit Translarna infrage kommen.

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Nonclinical in vitro experiments in nonsense mutation cellular assays and fish larvae cultured in an ataluren solution have shown that ataluren enabled ribosomal readthroughwith a bell-shaped (inverted-U shaped) concentration-response relationship.

Präklinische in vitro-Experimente mit Nonsense-Mutations-Assays und in einer Atalurenlösung kultivierten Fischlarven haben gezeigt, dass Ataluren ein ribosomales Durchlesen ermöglicht - mit einem glockenförmigen (umgekehrte U-Form) Verhältnis von Konzentration und Ansprechen.

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Translarna is indicated for the treatment of Duchenne muscular dystrophy resulting from a nonsense mutation in the dystrophin gene, in ambulatory patients aged 2 years and older (see section 5.1).

Translarna wird angewendet für die Behandlung der Duchenne-Muskeldystrophie infolge einer Nonsense-Mutation im Dystrophin-Gen bei gehfähigen Patienten im Alter ab 2 Jahren (siehe Abschnitt 5.1).

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Because changes in lipid profile (increased triglycerides and cholesterol) were reported for some patients in clinical trials, it is recommended that total cholesterol, LDL, HDL, and triglycerides be monitored on an annual basis in nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy (nmDMD) patients receiving ataluren, or more frequently as needed based on the patient's clinical status.

Da bei einigen Patienten in klinischen Studien Veränderungen beim Lipidprofil beobachtet wurden (erhöhte Werte für Triglyzeride und Cholesterin), wird empfohlen, die Cholesterin-, LDL-, HDLund Triglyzeridspiegel bei Nonsense-Mutation Duchenne-Muskeldystrophie (nmDMD)-Patienten, die Ataluren erhalten, jährlich oder je nach klinischem Status des Patienten häufiger zu bestimmen.

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In addition, the company presented the results of a study involving 94 patients with nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy, 44 of whom were no longer able to walk.

Darüber hinaus präsentierte das Unternehmen die Ergebnisse einer Studie, an der 94 Patienten mit Duchenne-Muskeldystrophie mit Nonsense-Mutation teilnahmen, von denen 44 nicht mehr laufen konnten.

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Patients must have a nonsense mutation in the dystrophin gene as part of their underlying disease state, as determined by genetic testing.

Im Rahmen der zugrunde liegenden Erkrankung müssen die Patienten eine Nonsense-Mutation im Dystrophin-Gen aufweisen, die durch Gentest nachgewiesen wurde.

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In the clinical program investigating the efficacy and safety of monotherapy ataluren in patients with nonsense mutation cystic fibrosis, no statistically significant effect was observed in the primary and key secondary clinical outcome measures (ppFEV1 and pulmonary exacerbation rate) in adults and children aged 6 years and older.

Im Rahmen des klinischen Programms zur Untersuchung der Wirksamkeit und Sicherheit einer Monotherapie mit Ataluren bei Mukoviszidose-Patienten mit einer Nonsense-Mutation wurde hinsichtlich der primären und der wichtigsten sekundären klinischen Ergebnismessgrößen (ppFEV1 und die auf die Lunge bezogene Exazerbationsrate) bei Erwachsenen und Kindern ab 6 Jahren keine statistisch signifikante Wirkung beobachtet.

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In clinical trials of patients with Duchenne muscular dystrophy (nmDMD) caused by a nonsense mutation, the most frequent adverse reactions at the recommended dose were nausea, vomiting, and headache.

In klinischen Studien an Patienten mit einer durch Nonsense-Mutation verursachten Duchenne- Muskeldystrophie waren die häufigsten Nebenwirkungen bei Anwendung der empfohlenen Dosis Übelkeit, Erbrechen und Kopfschmerzen.

TildeMODEL v2018

Präklinische in vitro-Experimente mit Nonsense-Mutations-Assays und in einer Atalurenlösung kultivierten Fischlarven haben gezeigt, dass Ataluren ein ribosomales Durchlesen ermöglicht – mit einem glockenförmigen (umgekehrte U-Form) Verhältnis von Konzentration und Ansprechen.

TildeMODEL v2018

Since Translarna has been granted a conditional approval, the company that markets Translarna shall provide further data on the effectiveness and safety of the medicine from an ongoing confirmatory study in DMD patients with the nonsense mutation.

Da Translarna unter Auflagen zugelassen wurde, wird das Unternehmen, das Translarna in Verkehr bringt, weitere Daten zur Wirksamkeit und Sicherheit des Arzneimittels aus laufenden konfirmatorischen Studien bei Patienten mit Duchenne-Muskeldystrophie mit Nonsense-Mutation bereitstellen.

TildeMODEL v2018

Translarna is indicated for the treatment of Duchenne muscular dystrophy resulting from a nonsense mutation in the dystrophin gene, in ambulatory patients aged 5 years and older (see section 5.1).

Translarna wird angewendet für die Behandlung der Duchenne-Muskeldystrophie infolge einer Nonsense-Mutation im Dystrophin-Gen bei gehfähigen Patienten im Alter ab 5 Jahren (siehe Abschnitt 5.1).

TildeMODEL v2018

Translarna is used in the small group of Duchenne patients whose disease is caused by a specific genetic defect (called a ‘nonsense mutation’) in the dystrophin gene.

Translarna wird in der kleinen Gruppe von Duchenne-Patienten angewendet, deren Erkrankung auf einen spezifischen Gendefekt (die sogenannte „Nonsense-Mutation“) im Dystrophin-Gen zurückzuführen ist.

TildeMODEL v2018

Before starting treatment with Translarna, patients will have a blood test done to confirm that their disease is due to a nonsense mutation and that they are therefore suitable for treatment with Translarna.

Vor Beginn der Behandlung mit Translarna werden bei den Patienten Blutuntersuchungen durchgeführt, um zu bestätigen, dass ihre Erkrankung auf eine Nonsense-Mutation zurückzuführen ist und sie daher für eine Behandlung mit Translarna infrage kommen.

TildeMODEL v2018

Patients were also required to have documented confirmation of the presence of a nonsense mutation in the dystrophin gene as determined by gene sequencing.

Außerdem musste für alle Patienten das Vorliegen einer mittels Gensequenzierung bestimmten Nonsense- Mutation des Dystrophin-Gens dokumentiert sein.

TildeMODEL v2018

The safety and efficacy of Translarna were assessed in a randomized, double-blind, placebo- controlled, multicentre nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy (nmDMD) study of 174 male patients ages 5 to 20 years.

Sicherheit und Wirksamkeit von Translarna wurden in einer randomisierten, doppelblinden, placebokontrollierten, multizentrischen Studie zu Duchenne-Muskeldystrophie mit Nonsense- Mutation (nmDMD) an 174 männlichen Patienten im Alter von 5 bis 20 Jahren bewertet.

TildeMODEL v2018

Übersetzung für "Nonsense mutation" in Deutsch

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