Übersetzung für "Gain of function" in Deutsch
In
genetic
studies
in
humans,
PCSK9
variants
with
either
loss-of-function
or
gain-of-function
mutations
have
been
identified.
In
genetischen
Studien
am
Menschen
wurden
PCSK9-Varianten
mit
Loss-of-Function-Mutationen
oder
Gain-of-Function-Mutationen
identifiziert.
ELRC_2682 v1
In
a
multicenter,
double-blind,
placebo-controlled,
14
week
study,
13
patients
with
heterozygous
familial
hypercholesterolaemia
(heFH)
due
to
gain-of-function
mutations
in
the
PCSK9
gene
were
randomised
to
receive
either
alirocumab
150
mg
Q2W
or
placebo.
In
einer
multizentrischen,
doppelblinden,
placebokontrollierten
Studie
über
14
Wochen
wurden
13
Patienten
mit
heterozygoter
familiärer
Hypercholesterinämie
(HeFH)
aufgrund
von
Gain-ofFunction-Mutationen
im
PCSK9-Gen
randomisiert
und
erhielten
entweder
150
mg
Alirocumab
alle
2
Wochen
oder
Placebo.
ELRC_2682 v1
Conversely,
gain-of-function
mutations
in
the
PCSK9
gene
have
been
identified
in
patients
with
increased
LDL-C
levels
and
a
clinical
diagnosis
of
familial
hypercholesterolaemia.
Dagegen
wurden
Gain-ofFunction-Mutationen
auf
dem
PCSK9-Gen
bei
Patienten
mit
erhöhtem
LDL-C-Spiegel
und
einer
klinische
Diagnose
von
familiärer
Hypercholesterinämie
identifiziert.
ELRC_2682 v1
The
basis
for
the
dysregulation
is
believed
to
include
high
levels
of
circulating
cytokines
that
activate
the
JAK-STAT
pathway,
gain-of-function
mutations
such
as
JAK2V617F,
and
silencing
of
negative
regulatory
mechanisms.
Es
wird
angenommen,
dass
zu
den
Ursachen
der
Dysregulation
unter
anderem
hohe
Spiegel
zirkulierender
Zytokine,
die
den
JAK-STAT-Signalweg
aktivieren,
Gain-of-Function-Mutationen
wie
z.
B.
JAK2V617F
und
die
Ausschaltung
negativer
Kontrollmechanismen
gehören.
ELRC_2682 v1
Mutant
B-Raf
proteins
that
have
been
implicated
in
tumorigenesis
often
have
elevated
kinase
activity,
known
as
a
gain
of
function
mutaion.
Mutant
B-Raf-Proteine,
die
im
tumorigenesis
impliziert
worden
sind,
häufig
haben
die
Kinaseaktivität
erhöht,
bekannt
als
eine
Verstärkung
von
Funktion
mutaion.
ParaCrawl v7.1
Complementing
the
assessment
of
large
cohorts,
clinical
groups
may
thus
provide
additional
information
on
structure-functionships
in
the
human
brain,
reflecting
other
loss
(Parkinson,
stroke)
or
gain
(Schizophrenia)
of
function.
Ergänzend
zur
Bewertung
großer
Kohorten
können
klinische
Gruppen
zusätzliche
Informationen
über
Strukturfunktionen
im
menschlichen
Gehirn
liefern,
die
andere
Verlusterweiterungen
(Parkinson,
Schlaganfall)
oder
Gain
(Schizophrenie)
der
Funktion
widerspiegeln.
ParaCrawl v7.1
In
the
last
few
years,
gain-of-function
experiments
to
investigate
the
transmission
of
highly
pathogenic
influenza
viruses,
avian
flu
type
H5N1,
have
repeatedly
attracted
public
attention.
Im
Zusammenhang
dieser
als
Biosecurity
bezeichneten
Problematik
sind
in
den
letzten
Jahren
immer
wieder
gain-of-function-Experimente
zur
Übertragbarkeit
von
hochpathogenen
Influenzaviren,
sogenannte
Vogelgrippeviren
vom
Typ
H5N1,
in
den
Fokus
der
Öffentlichkeit
geraten.
ParaCrawl v7.1
AxD
is
caused
by
gain-of-function
mutations
in
the
glial
fibrillary
acidic
protein
(GFAP)
gene
(17q21).
Ursache
der
AxD
sind
gain-of-function
-Mutationen
im
Gen
für
das
Saure
Gliafibrillen-Protein
(GFAP;
17q21).
ParaCrawl v7.1
Like
Silver
syndrome,
Hereditary
distal
motor
neuron
neuropathy
is
an
autosomal
dominant
disorder
caused
by
gain-of-function
mutations
of
the
BSCL2
gene.
Wie
das
Silver-Syndrom
ist
die
hereditäre
distale
Motorneuronen-Neuropathie
eine
autosomal
dominante
Erkrankung,
die
durch
aktivierende
Mutationen
des
BSCL2-Gens
hervorgerufen
wird.
ParaCrawl v7.1
These
mutations
are
“gain-of-function”
mutations
which
are
known
to
have
a
higher
affinity
for
VWF
in
the
presence
of
low
ristocetin
concentrations
and
to
interact
with
VWF
more
strongly
than
wild-type
GPIba
protein
(WO
93/16712,
the
entire
contents
of
which
are
expressly
incorporated
herein
by
reference).
Bei
diesen
Mutationen
handelt
es
sich
um
sogenannte
gain-of-function
Mutationen,
die
in
Gegenwart
geringer
Ristocetinkonzentrationen
bekanntermaßen
eine
höhere
Affinität
für
VWF
aufweisen
und
stärker
mit
VWF
interagieren
als
wildtypisches
GPIba-Protein
(WO
93/16712).
EuroPat v2
One
example
of
the
disclosed
and
claimed
method(s)
is
achieved
by
using
a
gain-of-function
variant
of
the
GPIba
chain,
which
has
two
point
mutations,
in
position
233
and
in
position
239,
as
compared
to
the
amino
acid
sequence
of
human
GPIba
receptor.
Die
Aufgabe
wird
dadurch
gelöst,
dass
eine
gain-of-function
Variante
der
GPIba-Kette
mit
zwei
Punktmutationen,
an
Position
233
und
an
Position
239
bezogen
auf
die
Aminosäuresequenz
des
humanen
GPIba-Rezeptors,
verwendet
wird.
EuroPat v2
A
gain-of-function
variant
of
the
GPIba
chain,
as
disclosed
and
claimed,
has
a
significantly
higher
affinity
for
VWF
and
interacts
with
VWF
more
strongly
than
wild-type
GPIba
protein
in
the
presence
of
low
ristocetin
concentrations.
Unter
einer
gain-of-function
Variante
der
GPIba-Kette
ist
im
Sinne
der
vorliegenden
Erfindung
eine
mutante
Variante
zu
verstehen,
die
in
Gegenwart
geringer
Ristocetinkonzentrationen
bekanntermaßen
eine
signifikant
höhere
Affinität
für
VWF
aufweisen
und
stärker
mit
VWF
interagieren
als
wildtypisches
GPIba-Protein.
EuroPat v2
A
discussed
method
includes
the
use
of
a
mutant
gain-of-function
variant
of
the
GPIba
protein,
thereby
dispensing
with
the
need
to
use
ristocetin,
botrocetin
or
another
ristocetin-
or
botrocetin-equivalent
substance.
Das
Verfahren
umfasst
die
Verwendung
einer
mutanten
gain-of-function
Variante
des
GPIba-Proteins,
wodurch
auf
die
Verwendung
von
Ristocetin,
Botrocetin
oder
einer
anderen
Ristocetin-
oder
Botrocetin-äquivalenten
Substanz
verzichtet
werden
kann.
EuroPat v2
The
stated
mutations
are
gain-of-function
mutations
which
are
known
to
have
a
significantly
higher
affinity
for
VWF
and
interact
more
strongly
with
VWF
than
wild-type
GPIba
protein.
Bei
den
genannten
Mutationen
handelt
es
sich
um
gain-of-function
Mutationen,
die
bekanntermaßen
eine
signifikant
höhere
Affinität
für
VWF
aufweisen
und
stärker
mit
VWF
interagieren
als
wildtypisches
GPIba-Protein.
EuroPat v2
The
results
of
these
loss-of-function
and
gain-of-function
studies
and
of
studies
of
the
expression
and
function
of
angiopoietins
and
Tie
receptors
in
the
development
of
the
Corpus
luteum
and
the
development
of
blood
vessels
in
the
retina
indicate
a
fundamental
role
of
the
angiopoietin-Tie
receptor
system
in
the
mediation
of
interactions
between
endothelial
cells
and
surrounding
pericytes
or
smooth
muscle
cells,
which
is
of
significance
in
particular
for
the
process
of
angiogenesis
consisting
of
the
destabilization
of
an
existing
vessel,
sprouting
and
invasion
and
the
stabilization
of
the
new
vessels.
Die
Ergebnisse
dieser
loss-of-function-
und
gain-of-function-
Studien
sowie
von
Untersuchungen
zur
Expression
und
Funktion
der
Angiopoietine
und
Tie-Rezeptoren
in
der
Entwicklung
des
Corpus
luteum
und
der
Blutgefäßentwicklung
in
der
Netzhaut
deuten
auf
eine
grundlegende
Rolle
des
Angiopoietin-Tie-Rezeptorsystems
bei
der
Vermittlung
von
Wechselwirkungen
zwischen
Endothelzellen
und
umgebenden
Perizyten
oder
glatten
Muskelzellen
hin,
was
insbesondere
für
den
Angiogeneseprozess,
bestehend
aus
der
Destabilisierung
eines
bestehenden
Gefäßes,
Sprossung
und
Invasion
sowie
der
Stabilisierung
der
neuen
Gefäße,
bedeutsam
ist.
EuroPat v2
Based
on
the
cross-correlation
function
it
is
therefore
possible
to
identify
not
only
the
strength
of
the
coupling,
but
also
its
effective
direction,
which
corresponds
to
the
sign
of
the
gain
of
the
transfer
function
of
a
coupling.
Es
kann
daher
auf
Basis
der
Kreuz-Korrelationsfunktion
nicht
nur
die
Stärke
der
Kopplung
sondern
gleichzeitig
auch
deren
Wirksinn,
der
dem
Vorzeichen
der
Verstärkung
der
Übertragungsfunktion
einer
Kopplung
entspricht,
angegeben
werden.
EuroPat v2
In
particular,
the
“gain-of-function”
analyses,
in
which
alleles
of
the
genes
according
to
the
invention
are
introduced
into
the
mouse,
provide
final
conclusions
as
to
the
causative
participation
of
EZH2
and
SUV39H
in
the
chromatin-dependent
requirements
of
tumor
formation.
Insbesondere
gibt
die
"gain-of-function"-
Analyse,
bei
der
Allele
der
erfindungsgemäßen
Gene
in
die
Maus
eingeführt
werden,
letztlich
Aufschluß
über
die
ursächliche
Beteiligung
von
EZH2
und
SUV39H
an
der
chromatinabhängigen
Förderung
der
Tumorentstehung.
EuroPat v2
The
known
approach
in
the
MPC
configurator
to
take
account
merely
of
the
orders
of
magnitude
of
the
value
ranges
for
the
individual
manipulated
channels
does
not
always
result
in
the
desired
aim,
because
the
gain
of
the
transfer
function
element
under
consideration
exhibits
a
similarly
large
influence
on
the
effect
of
manipulated
variable
changes.
Der
bekannte
Ansatz
im
MPC-Konfigurator,
lediglich
die
Größenordnungen
der
Wertebereiche
der
einzelnen
Stellkanäle
zu
berücksichtigen
führt
nicht
immer
zum
gewünschten
Ziel,
da
die
Verstärkung
der
betrachteten
Teilübertragungsfunktion
einen
ebenso
großen
Einfluss
auf
die
Auswirkung
von
Stellgrößenänderungen
zeigt.
EuroPat v2
In
the
second
case,
modifications
caused
by
addition
of
the
analyzed
gene
can
be
analyzed
(gain
of
function).
Im
zweiten
Fall
lassen
sich
Veränderungen
analysieren,
die
durch
die
Ergänzung
des
analysierten
Genes
verursacht
werden
("gain
of
function").
EuroPat v2