Translation of "Frameshift mutation" in German
A
frameshift
mutation
has
a
substantially
greater
biological
impact
than
a
substitution.
Eine
Frameshift-Mutation
hat
biologisch
wesentlich
größere
Auswirkungen
als
eine
Substitution.
EuroPat v2
Progressive
retinal
atrophy
(PRA)
caused
by
a
frameshift
mutation
in
the
RPRG
locus
of
the
X
chromosome.
Progressive
Retinaatrophie
(PRA),
bei
dieser
Rasse
verursacht
durch
eine
Frameshift-Mutation
auf
dem
RPRG-Locus
des
X-Chromosoms.
WikiMatrix v1
If,
on
the
other
hand,
the
opposite
strand
nucleic
acid
does
comprise
a
frameshift
mutation,
i.e.
in
particular
an
insertion
or
deletion
which
modifies
the
reading
frame,
this
reading
frameshift
results
in
the
reporter
gene
not
being
located
in-frame
relative
to
the
coding
opposite
strand
nucleic
acid.
Wenn
die
Gegenstrangnukleinsäure
dagegen
eine
Frameshift-Mutation
aufweist,
d.h.
insbesondere
eine
Insertion
oder
Deletion,
durch
die
sich
das
Leseraster
ändert,
so
führt
diese
Verschiebung
des
Leserasters
dazu,
dass
das
Reportergen
nicht
in-frame
zu
der
kodierenden
Gegenstrangnukleinsäure
liegt.
EuroPat v2
The
present
invention
relates
to
a
method
for
identifying
frameshift
mutations
in
coding
nucleic
acid
sequences.
Die
vorliegende
Erfindung
betrifft
ein
Verfahren
zur
Bestimmung
von
Frameshift-Mutationen
in
kodierenden
Nukleinsäuresequenzen.
EuroPat v2
No
mutagenic
response
was
elicited
by
cidofovir
at
dose
levels
up
to
5
mg/plate,
in
the
presence
and
absence
of
metabolic
activation
by
rat
liver
S-9
fraction,
in
microbial
assays
involving
Salmonella
typhimurium
for
base
pair
substitutions
or
frameshift
mutations
(Ames)
and
Escherichia
coli
for
reverse
mutations.
In
mikrobiellen
Assays,
bei
denen
an
Salmonella
typhimurium
Basenpaar-Substitutionen
oder
Frameshift-Mutationen
(Ames)
und
an
Escherichia
coli
Revers-Mutationen
untersucht
wurden,
war
Cidofovir
bei
Dosen
bis
zu
5
mg/Platte
ohne
und
mit
einer
metabolischen
Aktivierung
durch
Rattenleber
(S-9-Fraktion)
nicht
mutagen.
ELRC_2682 v1
Patients
were
classified
into
the
following
groups:
missense
(13),
complete
deletion/large
rearrangement
(8),
and
frameshift/
splice
site
mutations
(5).
Anhand
der
klassifizierten
Mutationen
ergaben
sich
die
folgenden
Patientengruppen:
Missense
(13),
„vollständige
Deletion“/„große
Umgruppierung“
(8)
und
Frameshift-/
Splice-Site-Mutation
(5).
ELRC_2682 v1
No
mutagenic
response
was
elicited
by
cidofovir
at
dose
levels
up
to
5
mg/
plate,
in
the
presence
and
absence
of
metabolic
activation
by
rat
liver
S-9
fraction,
in
microbial
assays
involving
Salmonella
typhimurium
for
base
pair
substitutions
or
frameshift
mutations
(Ames)
and
Escherichia
coli
for
reverse
mutations.
In
mikrobiellen
Assays,
bei
denen
an
Salmonella
typhimurium
Basenpaar-Substitutionen
oder
Frameshift-Mutationen
(Ames)
und
an
Escherichia
coli
Revers-Mutationen
untersucht
wurden,
war
Cidofovir
bei
Dosen
bis
zu
5
mg
/
Platte
ohne
und
mit
einer
metabolischen
Aktivierung
durch
Rattenleber
(S-9-Fraktion)
nicht
mutagen.
EMEA v3
European
patent
application
EP
0
872
560
accordingly
discloses
a
method
for
identifying
frameshift
mutations,
in
which
homologous
recombination
is
used
to
produce
a
construct
which
contains
a
promoter,
a
gene
to
be
investigated
and
a
reporter
gene
in
the
same
reading
frame
as
the
gene
to
be
investigated.
So
offenbart
die
europäische
Patentanmeldung
EP
0
872
560
ein
Verfahren
zur
Bestimmung
von
Frameshift-Mutationen,
bei
dem
mittels
homologer
Rekombination
ein
Konstrukt
erzeugt
wird,
das
einen
Promotor,
ein
zu
untersuchendes
Gen
und
im
gleichen
Leseraster
mit
dem
zu
untersuchenden
Gen
ein
Reportergen
enthält.
EuroPat v2
In
the
light
of
the
above
problem,
the
object
of
the
present
invention
was
to
provide
a
method
for
identifying
frameshift
mutations
which
is
suitable
for
any
coding
nucleic
acids
and
in
particular
also
for
nucleic
acids
which
comprise
internal
stop
codons.
Angesichts
der
obigen
Problematik
war
die
Aufgabe
der
vorliegenden
Erfindung,
ein
Verfahren
zur
Bestimmung
von
Frameshift-Mutationen
bereitzustellen,
das
für
beliebige
codierende
Nukleinsäuren
und
insbesondere
auch
für
Nukleinsäuren,
welche
interne
Stoppkodons
umfassen,
geeignet
ist.
EuroPat v2
According
to
the
invention,
said
object
is
achieved
by
a
method
for
identifying
frameshift
mutations
in
coding
target
nucleic
acids
which
comprises
the
steps:
Erfindungsgemäß
wird
diese
Aufgabe
gelöst
durch
ein
Verfahren
zur
Bestimmung
von
Frameshift-Mutationen
in
kodierenden
Zielnukleinsäuren,
welche
die
Schritte
umfasst:
EuroPat v2
The
inventors
have
found
that,
instead
of
the
coding
target
nucleic
acid,
a
coding
opposite
strand
nucleic
acid
complementary
thereto
may
be
used
to
identify
frameshift
mutations.
Die
Erfinder
haben
herausgefunden,
dass
für
die
Bestimmung
von
Frameshift-Mutationen
anstelle
der
kodierenden
Zielnukleinsäure
eine
dazu
komplementäre
kodierende
Gegenstrangnukleinsäure
genutzt
werden
kann.
EuroPat v2
The
method
of
the
present
invention
has
the
advantage
that,
even
if
internal
stop
codons
are
present
in
the
target
nucleic
acid,
it
is
possible
to
identify
frameshift
mutations
by
using
a
reporter
gene.
Das
Verfahren
der
vorliegenden
Erfindung
hat
den
Vorteil,
dass
selbst
bei
Vorliegen
von
internen
Stoppkodons
in
der
Zielnukleinsäure
eine
Bestimmung
von
Frameshift-Mutationen
mittels
Verwendung
eines
Reportergens
möglich
ist.
EuroPat v2
Since
the
method
according
to
the
invention
is
capable
of
identifying
frameshift
mutations,
but
not
mutations
where
the
reading
frame
is
maintained,
in
the
event
that
the
target
nucleic
acid
is
synthesised
by
PCR
the
amplification
primer
is
preferably
added
at
the
latest
possible
time
in
order
to
keep
the
number
of
amplification
steps
as
small
as
possible.
Da
mit
dem
erfindungsgemäßen
Verfahren
Frameshift-Mutationen,
aber
keine
Mutationen
unter
Erhalt
des
Leserasters
bestimmt
werden
können,
wird
bei
der
Synthese
der
Zielnukleinsäure
durch
PCR
vorzugsweise
der
Amplifikationsprimer
zu
einem
möglichst
späten
Zeitpunkt
zugegeben,
um
die
Anzahl
der
Amplifikationsschritte
möglichst
klein
zu
halten.
EuroPat v2
Some
truncating
mutations
(frameshift,
nonsense,
and
splice
mutations)
are
only
detectable
by
molecular
methods.
Einige
zum
Proteinabbruch
führende
Mutationen
(Frameshift-,
Nonsense-
und
Spleißmutationen)
sind
nur
mit
molekulargenetischen
Methoden
nachweisbar.
ParaCrawl v7.1