Übersetzung für "Monosomy" in Deutsch

We report an 18 year old male with monosomy 9p syndrome.

Wir berichten von einem 18-jährigen Mann mit Monosomie 9p.

ParaCrawl v7.1

Turner's syndrome is the only viable monosomy (45, XO).

Das Turner-Syndrom ist die einzige lebensfähige Monosomie (45, XO).

ParaCrawl v7.1

The loss of a whole chromosome leads to a monosomy and the presence of an additional chromosome to a trisomy.

Ein Verlust eines ganzen Chromosoms führt zu einer Monosomie oder ein überzähliges Chromosom zur Trisomie.

ParaCrawl v7.1

This indicates a loss of chromosomal material in this region (partial monosomy 8q).

Dies zeigt einen Verlust des chromosomalen Materials in diesem Bereich an (partielle Monosomie 8q).

ParaCrawl v7.1

When IPSS cytogenetic subgroups were analysed, similar findings in terms of median overall survival were observed in all groups (good, intermediate, poor cytogenetics, including monosomy 7).

In einer Analyse der zytogenetischen Subgruppen nach IPSS ergaben sich in allen Gruppen (günstige, intermediäre und schlechte Zytogenetik, einschließlich Monosomie 7) vergleichbare Befunde im Hinblick auf das mediane Gesamtüberleben.

EMEA v3

Monosomy 9p syndrome is a well delineated chromosomal syndrome with cardinal features including psychomotor retardation, trigonocephaly, flat nasal bridge, long philtrum, and a short, broad and webbed neck.

Monosomie 9p ist ein gut dokumentiertes chromosomales Syndrom, das hautsächlich durch psychomotorische Retardierung, Trigonozephalie, flache Nasenwurzel, langes Philtrum sowie kurzer, breiter Hals und Pterygium colli charakterisiert wird.

ParaCrawl v7.1

Defective function of the centromere can lead to incorrect placements and separations of the chromosome, which in turn can cause aneuploidy (deviation from a "normal" set of chromosomes), such as trisomy 21 or monosomy 21.

Fehlerhafte Centromer-Funktion kann zu falschen Anordnungen und Trennungen der Chromosomen führen, was wiederum Aneuploidien (Abweichungen vom "normalen" Chromosomensatz), wie z.B. die Trisomie 21 oder die Monosomie 21, nach sich ziehen kann.

ParaCrawl v7.1

With the help of chromosome analysis, variations in the karyotype, i.e. changes of the chromosome number, such as, for example trisomy 21, monosomy X, or structural aberrations such as, for example, translocation, deletion, inversion can be detected.

Mit Hilfe der Chromosomenanalyse können Abweichungen im Karyotyp, d.h. Veränderungen der Chromosomenzahl, wie z.B. Trisomie 21, Monosomie X, oder strukturelle Aberrationen, wie z.B. Translokation, Deletion, Inversion, nachgewiesen werden.

EuroPat v2

Monosomy is what?

Monosomie ist was?

CCAligned v1

Chromosome monosomy is when we only have one copy of the chromosome instead of two and trisomy is when we have 3 copies.

Wir sprechen von Monosomie eines Chromosoms, wenn wir anstatt der zwei Kopien des Chromosom nur eine haben, und auf der anderen Seite sprechen wir von Trisomie, wenn wir 3 Kopien haben.

ParaCrawl v7.1

This healthy deletion carrier frequently has facial microsymptoms and represents the mild end of the wide phenotype spectrum associated with the monosomy 22q11.

Diese gesunden Deletionsträger haben häufig faziale Mikrosymptome und repräsentieren das milde Ende des breiten, mit der Monosomie 22q11 assoziierten Phänotypspektrums.

ParaCrawl v7.1

Even in young couples with normal parental chromosomes, the majority of naturally conceived embryos have an abnormal chromosome count, mostly because the female egg, which should give one copy of each chromosome to the embryo, may giveÂ two (leading to a trisomy) or zero (leading to a monosomy) instead.

Bereits in jungen Jahren weicht die Mehrzahl der natürlich entstandenen Embryonen von der normalen Chromosomenzahl ab, meistens weil die weibliche Eizelle dem Embryo statt eine Kopie eines Chromosoms deren zwei (führt zu einer Trisomie) oder gar keine (führt zu einer Monosomie) mitgibt.

ParaCrawl v7.1

Q93 - Monosomies and deletions from the autosomes,...

Q93 - Monosomien und Deletionen der Autosomen, ande...

ParaCrawl v7.1

If whole portions of chromosomes are disrupted, one speaks of structural anomalies within a chromosome or, if the number of chromosomes has changed, of trisomies, monosomies, or, more generally of aneuploidies or numerical chromosomal aberrations.

Betrifft die Störung ganze Teile von Chromosomen, spricht man von Strukturanomalien innerhalb eines Chromosoms oder ist die Anzahl der Chromosomen verändert, von Trisomien, Monosomien bzw. generell von Aneuploidie oder numerischen Chromosomenaberrationen.

ParaCrawl v7.1

Either such disorders (deletions, duplications, isochromies of individual chromosomes = disorders of the chromosome structure; trisomies, monosomies = disorders of the number of chromosomes) have immediate clinical consequences or they remain undiscovered in this generation because the genetic material, despite rearrangements, is still present in its entirety, i.e., is balanced.

Entweder haben solche Störungen (Deletion, Duplikation, Isochromie von einzelnen Chromosomen = Störung der Chromosomenstruktur; Trisomie, Monosomie = Störung der Anzahl Chromosomen) unmittelbar klinische Folgen oder sie bleiben in dieser Generation unentdeckt, weil das Erbmaterial trotz Rearrangements immer noch vollständig vorhanden d.h. balanciert ist. Balancierte Chromosomenaberrationen führen jedoch zu fehlerhaften Gametenbildungen .

ParaCrawl v7.1