Übersetzung für "Choroideremia" in Deutsch
Objective:
Choroideremia
is
a
rare
retinal
dystrophy
with
an
X-linked
inheritance.
Ziel:
Choroideremie
ist
eine
seltene
hereditäre
Netzhautdystrophie,
die
X-chromosomal
vererbt
wird.
ParaCrawl v7.1
Choroideremia
is
a
rare
genetic
retinal
disease,
which
causes
blindness
in
males
during
middle
age.
Choroideremia
ist
eine
seltene
genetische
Netzhauterkrankung,
die
Blindheit
in
den
Männern
während
des
Mittelalters
verursacht.
ParaCrawl v7.1
What
is
Choroideremia?
Was
ist
Choroideremia?
ParaCrawl v7.1
Carriers
of
x-linked
retinal
dystrophies
(e.g.
choroideremia
(n=2))
present
with
irregular
alterations
of
the
FAF,
the
diagnostic
relevance
of
this
finding
has
to
be
evaluated
in
larger
studies.
Bei
Konduktorinnen
x-chromosomaler
Netzhautdystrophien
(z.B.
Choroideremie
(n=2))
finden
sich
unregelm?€?ige
VerÀnderungen
der
FAF,
deren
diagnostische
Bedeutung
noch
in
gr?¶?eren
Patientengruppen
nachgewiesen
werden
muss.
ParaCrawl v7.1
Carriers
of
x-linked
retinal
dystrophies
(e.g.
choroideremia
(n=2))
present
with
irregular
alterations
of
the
FAF,
the
diagnostic
relevance
of
this
finding
has
to
be
evaluated
in
larger
studies.
Moreover
FAF
allows
to
demonstrate
the
variability
of
disease
expression
e.g.
in
patients
with
ABCA4
gene
mutations.
Structural
abnormalities,
e.g.
foveal
retinoschisis
or
cystoid
macular
edema
are
often
indirectly
visible
with
FAF,
however,
they
can
be
better
diagnosed
with
OCT.
Bei
Konduktorinnen
x-chromosomaler
Netzhautdystrophien
(z.B.
Choroideremie
(n=2))
finden
sich
unregelmäÃ
ige
Veränderungen
der
FAF,
deren
diagnostische
Bedeutung
noch
in
gröÃ
eren
Patientengruppen
nachgewiesen
werden
muss.
Darüber
hinaus
demonstriert
die
FAF
die
Variabilität
der
Ausprägung
z.B.
bei
Patienten
mit
ABCA4-Mutationen.
Strukturelle
Veränderungen
wie
eine
foveale
Retinoschisis
oder
ein
zystoides
Makulaödem
lassen
sich
oft
indirekt
in
der
FAF
erkennen,
sind
aber
sicher
mit
dem
OCT
nachweisbar.
ParaCrawl v7.1