Übersetzung für "Glykogenspeicherkrankheit" in Englisch

Mutationen am GAA-Gen können zur Glykogenspeicherkrankheit Typ II (Morbus Pompe) führen.
Errors in this gene cause glycogen storage disease type II (Pompe disease).
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Differentialdiagnose Differentialdiagnosen sind die anderen Formen der Glykogenspeicherkrankheit (s. diese Termini).
Differential diagnoses include the other forms of glycogen storage diseases (see these terms).
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Das Fanconi-Bickel-Syndrom ist eine autosomal rezessive Glykogenspeicherkrankheit, die durch Mutationen im SLC2A2-Gen ausgelöst wird.
Fanconi Bickel syndrome is an autosomal recessive glycogen storage disease caused by mutations of the SLC2A2 gene.
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Pflege wird in Abhängigkeit von der Art der Glykogenspeicherkrankheit diagnostiziert und der Schwere der Symptome variieren.
Care will vary depending on the type of glycogen storage disease diagnosed and the severity of the symptoms.
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Bei den zwei jüngsten seiner Kinder, Megan und Patrick, wurde 1998 eine schwere neuromuskuläre Erbkrankheit, Glykogenspeicherkrankheit Typ II, auch Morbus Pompe genannt, diagnostiziert.
In 1998, two of Crowley's children, Megan and Patrick, were diagnosed with a severe neuromuscular disorder glycogen storage disease type II, also called Pompe disease.
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Die Glykogenspeicherkrankheit Typ I (GSD I) liegt eine angeborene Störung des Glukosestoffwechsels zugrunde, die sich durch überschüssige Speicherung von Glykogen in Organen zeigt.
Glycogen storage disease type I (GSD I) is caused by a dysfunction of the glycoregulation, which leads to mass storage of Glycogen in organs.
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Bei der Glykogenspeicherkrankheit Typ IIIa handelt es sich um eine Fehlfunktion des Glukosestoffwechsels aufgrund einer Mutation im AGL-Gen, die beim Curly-Coated Retriever beschrieben ist.
Glycogen storage disease type IIIa is caused by a mutation in the AGL gene which leads to a dysfunction of the glucoregulation: the ability to bind and cleave Glucose to and from glycogen depends on the branched structure of glycogen.
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Glykogenose (Glykogenspeicherkrankheit, GSD) ist rezessiv vererbte Stoffwechselstörung, die durch Defizit der Enzymaktivität oder des Transportproteins, die entweder eine abnormale Glykogenstruktur oder abnormalen Gehalt in Geweben verursachen, gekennzeichnet wird.
Glycogen storage disease (GSD) is a recessively inherited metabolic disorder with deficient activity of enzyme or transport protein leading to abnormal structure of glycogen or its abnormal content in tissues.
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Die Glykogenose Typ 3 (Cori- oder Forbes-Krankheit, GSD3), bedingt durch den Mangel der Amylo-1,6-Glukosidase ('debranching enzyme', GDE), ist eine Form von Glykogenspeicherkrankheit mit schwerer Muskelschwäche und Hepatopathie.
Disease definition Glycogen debranching enzyme (GDE) deficiency, or glycogen storage disease type 3 (GSD 3), is a form of glycogen storage disease characterized by severe muscle weakness and hepatopathy.
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Glykogenspeicherkrankheit, auch als bekannt Glycogenose, wird durch fehlende oder defekte Aktivität der Enzyme, die für die Metabolisierung Glykogen im Körper gekennzeichnet.
Glycogen storage disease, also known as glycogenosis, is characterized by deficient or defective activity of the enzymes responsible for metabolizing glycogen in the body.
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Bei der Glykogenspeicherkrankheit Typ IV handelt es sich um eine erbliche Fehlfunktion des Glukosestoffwechsels, die bei norwegischen Waldkatzen beschrieben ist.
Glycogen storage disease type IV (GSD IV) of the Norwegian forest cat is an inherited abnormality of glucose metabolism.
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