Translation of "Punktmutation" in English

Diese Punktmutation liegt im nicht-kodierenden regulatorischen Bereich des Faktor-II-Gens (Prothrombin).
This point mutation involves the noncoding regulatory area of the Factor II gene (prothrombin).
ParaCrawl v7.1

Die SOE-PCR zur Erzeugung einer Punktmutation verläuft in mehreren Schritten.
The SOE-PCR for the generating a point mutation is performed in several steps.
EuroPat v2

Erfindungsgemäße Varianten können somit insbesondere durch diese Punktmutation zusätzlich gegenüber Oxidation stabilisiert werden.
Variants according to the invention may therefore be stabilized additionally to oxidation particularly by this point mutation.
EuroPat v2

Eine Punktmutation, bei der ein Nukleotid durch ein anderes ersetzt wird.
A type of point mutation caused by the replacement of one nucleotide for another.
ParaCrawl v7.1

Eine einzelne Punktmutation im Thr956 von GRIP1 in transgenen Mäusen beeinträchtigt die Dendritenentwicklung.
A single point mutation in the Thr956 of GRIP1 in transgenic mice impairs dendritic development.
ParaCrawl v7.1

Kan konnte erstmals zeigen, dass eine einzelne Punktmutation ausreicht, um eine Krankheit zu verursachen.
Kan was the first to establish that a single DNA mutation could lead to a human disease, and the first to diagnose a human disease by using DNA.
Wikipedia v1.0

Eine Punktmutation des Asp194 macht die Ausbildung bzw. Stabilität der katalytischen Konformation der Serinproteasen zunächst unmöglich.
The introduction of a point mutation replacing Asp194 prima facie impedes the formation or stability of the catalytic conformation of serine proteases.
EuroPat v2

Dieses zweite relevante Mutationsereignis könnte beispielsweise die Aktivierung von ras durch eine Punktmutation sein.
This second mutational event might be the activation of Ras by a point mutation.
ParaCrawl v7.1

Diese Erkrankung wird durch eine Punktmutation c.986T > C im Gen KCNJ10 verursacht.
The disease is caused by point mutation c.986T > C in KCNJ10 gene.
ParaCrawl v7.1

Mit dem Ergebnis einer Punktmutation an Nukleotidposition 11778 der mtDNA wurde die Verdachtsdiagnose LHON bestätigt.
The result was a mutation at nucleotide position 11778 of mitochondrial DNA.
ParaCrawl v7.1

Millionen leiden an Sichelzellenanämie, weil sie in beiden Versionen ihres Hämoglobin-Gens eine einzige A zu T Punktmutation haben.
Millions suffer from sickle cell anemia because they have a single A to T point mutations in both copies of their hemoglobin gene.
TED2020 v1

Während man vermutet, dass viele dieser Krankheiten behandelbar sind, indem man die Punktmutation korrigiert, in nur wenigen Zellen eines Organs, so ist es eine Herausforderung, diese kleinen molekularen Maschinen wie die Basen-Editoren, in menschliche Zellen einzuschleusen.
While many of these diseases are thought to be treatable by correcting the underlying mutation in even a modest fraction of cells in an organ, delivering molecular machines like base editors into cells in a human being can be challenging.
TED2020 v1

Ist die strukturelle Veränderung geringfügig und führt sie zur Deletion eines oder nur weniger Gene, so sind die Auswirkungen möglicherweise schwer von einer Punktmutation zu unterscheiden.
If the structural alteration is small and results in the deletion of one or a few genes the net effect can be difficult to distinguish from a point mutation.
EUbookshop v2

Der cDNA-Insert wird an seinem 5'-Ende durch einen Bereich von etwa 20 bis 25 Desoxyguanosin-Resten flankiert und zeigt eine Punktmutation in der Stellung 153, wo ein C- zu einem T-Rest umgewandelt wurde, ohne daß die entsprechende Aminosäure beeinflußt wird.
The cDNA insert is flanked at its 5' end by a stretchof about 20-25 deoxyguanosine residues and shows a point mutation at position 153, converting a C to a T residue without affecting the resulting amino acid.
EuroPat v2

Alle Klone weisen hier eine Punktmutation (A -> G Transition) auf, die jedoch nicht zu einer Änderung der entsprechenden Aminosäure (Glutamin) führt.
All the clones have a point mutation (A?G transition) here, but this does not lead to a change in the corresponding amino acid (glutamine).
EuroPat v2

Bei rezessiven Erkrankungen ist es häufig wichtig zu beurteilen, ob eine bestimmte Punktmutation nur auf einem Allel oder auf beiden Allelen gleichzeitig auftritt (siehe Cystische Fibrose mit mittlerweile mehr als 30 beschriebenen Mutationen).
With recessive diseases, it is often important to evaluate whether a particular point mutation occurs only on one allele or on both alleles simultaneously (see cystic fibrosis with more than 30 mutations described to date).
EuroPat v2

Abgesehen davon, daß dies aufwendig ist, muß für jede mögliche Mutation, die nicht schon per se einen RFLP liefert, auch ein Design für einen der Punktmutation benachbarten Primer möglich sein, welches den Verdau mit einem Restriktionsenzym erlaubt, das genau an der besagten Stelle schneidet.
Apart from the fact that this is a cumbersome procedure, for each mutation that does not already produce an RFLP, it is necessary that a design for a primer adjacent to the point mutation be possible which should allow digestion with a restriction enzyme that cleaves exactly at the given site.
EuroPat v2

Unter Mutation wird erfindungsgemäß eine Punktmutation, eine mehrere Nukleotide betreffende Mutation, eine Deletion, eine Addition oder ein Austausch von Nukleotiden verstanden.
A mutation according to the invention is meant to be a point mutation, a mutation affecting several nucleotides, a deletion, an addition, or an exchange of nucleotides.
EuroPat v2

Kürzlich wurden derartige Eigenschaften Alanin-haltiger Peptidketten durch Punktmutation (Austausch von Prolin gegen Alanin) nachgewiesen (Dodge & Scheraga, 1996).
Such properties of alanine-containing peptide chains have recently been demonstrated by point mutation (exchange of proline for alanine) (Dodge & Scheraga, 1996).
EuroPat v2

In einer Ausführungsform der vorliegenden Erfindung werden die homologen Abschnitte in (b) so gewählt, daß eine Mutation in das virale Genom eingeführt wird Unter Mutation wird erfindungsgemäß eine Punktmutation, eine mehrere Nukleotide betreffende Mutation, eine Deletion, eine Addition oder ein Austausch von Nukleotiden verstanden.
In an embodiment of the present invention the homologous regions in (b) are selected in a manner to introduce a mutation into the viral genome. A mutation according to the invention is meant to be a point mutation, a mutation affecting several nucleotides, a deletion, an addition, or an exchange of nucleotides.
EuroPat v2

Der PCR-Primer K215-1 bringt dabei eine stille Punktmutation mit, die zur Einführung einer EcoRV-Stelle dient.
The PCR primer K215-1 here carries along a silent point mutation which serves for inserting an EcoRV site.
EuroPat v2

Hierzu wird es keiner langen Zeitspanne bedürfen, wenn, wie im Falle der Replikationsblockierung bei Q?-Phagen, durch das Coat-Protein eine einzige Punktmutation allein die Resistenzbarriere durchbricht.
To come to this, no long period is needed when, as in the case of the replication blocking with Q?-phage, only a single point mutation breaks through the resistance barrier.
EuroPat v2

Die Erhöhung der Fibrinspezifität von Plasminogen-Aktivatoren ist alternativ ebenso möglich durch eine Punktmutation des Asp194 (oder eines Aspartats an homologer Position).
The increase of fibrin specificity of plasminogen activators can alternatively be achieved by a point mutation of Asp194 (or an aspartate at a homologous position).
EuroPat v2

Die für die Varianten kodierenden DNAs sind durch Mutagenisierung (Insertion, Deletion, Punktmutation, Hybridbildung) aus dem ursprünglich klonierten Gen hervorgegangen.
DNAs coding for the variants are derived from the original cloned gene by mutation (insertion, deletion, point mutation, hybrid formation).
EuroPat v2