Translation of "Punktmutation" in English
Diese
Punktmutation
liegt
im
nicht-kodierenden
regulatorischen
Bereich
des
Faktor-II-Gens
(Prothrombin).
This
point
mutation
involves
the
noncoding
regulatory
area
of
the
Factor
II
gene
(prothrombin).
ParaCrawl v7.1
Die
SOE-PCR
zur
Erzeugung
einer
Punktmutation
verläuft
in
mehreren
Schritten.
The
SOE-PCR
for
the
generating
a
point
mutation
is
performed
in
several
steps.
EuroPat v2
Erfindungsgemäße
Varianten
können
somit
insbesondere
durch
diese
Punktmutation
zusätzlich
gegenüber
Oxidation
stabilisiert
werden.
Variants
according
to
the
invention
may
therefore
be
stabilized
additionally
to
oxidation
particularly
by
this
point
mutation.
EuroPat v2
Eine
Punktmutation,
bei
der
ein
Nukleotid
durch
ein
anderes
ersetzt
wird.
A
type
of
point
mutation
caused
by
the
replacement
of
one
nucleotide
for
another.
ParaCrawl v7.1
Eine
einzelne
Punktmutation
im
Thr956
von
GRIP1
in
transgenen
Mäusen
beeinträchtigt
die
Dendritenentwicklung.
A
single
point
mutation
in
the
Thr956
of
GRIP1
in
transgenic
mice
impairs
dendritic
development.
ParaCrawl v7.1
Kan
konnte
erstmals
zeigen,
dass
eine
einzelne
Punktmutation
ausreicht,
um
eine
Krankheit
zu
verursachen.
Kan
was
the
first
to
establish
that
a
single
DNA
mutation
could
lead
to
a
human
disease,
and
the
first
to
diagnose
a
human
disease
by
using
DNA.
Wikipedia v1.0
Eine
Punktmutation
des
Asp194
macht
die
Ausbildung
bzw.
Stabilität
der
katalytischen
Konformation
der
Serinproteasen
zunächst
unmöglich.
The
introduction
of
a
point
mutation
replacing
Asp194
prima
facie
impedes
the
formation
or
stability
of
the
catalytic
conformation
of
serine
proteases.
EuroPat v2
Dieses
zweite
relevante
Mutationsereignis
könnte
beispielsweise
die
Aktivierung
von
ras
durch
eine
Punktmutation
sein.
This
second
mutational
event
might
be
the
activation
of
Ras
by
a
point
mutation.
ParaCrawl v7.1
Diese
Erkrankung
wird
durch
eine
Punktmutation
c.986T
>
C
im
Gen
KCNJ10
verursacht.
The
disease
is
caused
by
point
mutation
c.986T
>
C
in
KCNJ10
gene.
ParaCrawl v7.1
Mit
dem
Ergebnis
einer
Punktmutation
an
Nukleotidposition
11778
der
mtDNA
wurde
die
Verdachtsdiagnose
LHON
bestätigt.
The
result
was
a
mutation
at
nucleotide
position
11778
of
mitochondrial
DNA.
ParaCrawl v7.1
Millionen
leiden
an
Sichelzellenanämie,
weil
sie
in
beiden
Versionen
ihres
Hämoglobin-Gens
eine
einzige
A
zu
T
Punktmutation
haben.
Millions
suffer
from
sickle
cell
anemia
because
they
have
a
single
A
to
T
point
mutations
in
both
copies
of
their
hemoglobin
gene.
TED2020 v1
Während
man
vermutet,
dass
viele
dieser
Krankheiten
behandelbar
sind,
indem
man
die
Punktmutation
korrigiert,
in
nur
wenigen
Zellen
eines
Organs,
so
ist
es
eine
Herausforderung,
diese
kleinen
molekularen
Maschinen
wie
die
Basen-Editoren,
in
menschliche
Zellen
einzuschleusen.
While
many
of
these
diseases
are
thought
to
be
treatable
by
correcting
the
underlying
mutation
in
even
a
modest
fraction
of
cells
in
an
organ,
delivering
molecular
machines
like
base
editors
into
cells
in
a
human
being
can
be
challenging.
TED2020 v1
Ist
die
strukturelle
Veränderung
geringfügig
und
führt
sie
zur
Deletion
eines
oder
nur
weniger
Gene,
so
sind
die
Auswirkungen
möglicherweise
schwer
von
einer
Punktmutation
zu
unterscheiden.
If
the
structural
alteration
is
small
and
results
in
the
deletion
of
one
or
a
few
genes
the
net
effect
can
be
difficult
to
distinguish
from
a
point
mutation.
EUbookshop v2
Der
cDNA-Insert
wird
an
seinem
5'-Ende
durch
einen
Bereich
von
etwa
20
bis
25
Desoxyguanosin-Resten
flankiert
und
zeigt
eine
Punktmutation
in
der
Stellung
153,
wo
ein
C-
zu
einem
T-Rest
umgewandelt
wurde,
ohne
daß
die
entsprechende
Aminosäure
beeinflußt
wird.
The
cDNA
insert
is
flanked
at
its
5'
end
by
a
stretchof
about
20-25
deoxyguanosine
residues
and
shows
a
point
mutation
at
position
153,
converting
a
C
to
a
T
residue
without
affecting
the
resulting
amino
acid.
EuroPat v2
Alle
Klone
weisen
hier
eine
Punktmutation
(A
->
G
Transition)
auf,
die
jedoch
nicht
zu
einer
Änderung
der
entsprechenden
Aminosäure
(Glutamin)
führt.
All
the
clones
have
a
point
mutation
(A?G
transition)
here,
but
this
does
not
lead
to
a
change
in
the
corresponding
amino
acid
(glutamine).
EuroPat v2
Bei
rezessiven
Erkrankungen
ist
es
häufig
wichtig
zu
beurteilen,
ob
eine
bestimmte
Punktmutation
nur
auf
einem
Allel
oder
auf
beiden
Allelen
gleichzeitig
auftritt
(siehe
Cystische
Fibrose
mit
mittlerweile
mehr
als
30
beschriebenen
Mutationen).
With
recessive
diseases,
it
is
often
important
to
evaluate
whether
a
particular
point
mutation
occurs
only
on
one
allele
or
on
both
alleles
simultaneously
(see
cystic
fibrosis
with
more
than
30
mutations
described
to
date).
EuroPat v2
Abgesehen
davon,
daß
dies
aufwendig
ist,
muß
für
jede
mögliche
Mutation,
die
nicht
schon
per
se
einen
RFLP
liefert,
auch
ein
Design
für
einen
der
Punktmutation
benachbarten
Primer
möglich
sein,
welches
den
Verdau
mit
einem
Restriktionsenzym
erlaubt,
das
genau
an
der
besagten
Stelle
schneidet.
Apart
from
the
fact
that
this
is
a
cumbersome
procedure,
for
each
mutation
that
does
not
already
produce
an
RFLP,
it
is
necessary
that
a
design
for
a
primer
adjacent
to
the
point
mutation
be
possible
which
should
allow
digestion
with
a
restriction
enzyme
that
cleaves
exactly
at
the
given
site.
EuroPat v2
Unter
Mutation
wird
erfindungsgemäß
eine
Punktmutation,
eine
mehrere
Nukleotide
betreffende
Mutation,
eine
Deletion,
eine
Addition
oder
ein
Austausch
von
Nukleotiden
verstanden.
A
mutation
according
to
the
invention
is
meant
to
be
a
point
mutation,
a
mutation
affecting
several
nucleotides,
a
deletion,
an
addition,
or
an
exchange
of
nucleotides.
EuroPat v2
Kürzlich
wurden
derartige
Eigenschaften
Alanin-haltiger
Peptidketten
durch
Punktmutation
(Austausch
von
Prolin
gegen
Alanin)
nachgewiesen
(Dodge
&
Scheraga,
1996).
Such
properties
of
alanine-containing
peptide
chains
have
recently
been
demonstrated
by
point
mutation
(exchange
of
proline
for
alanine)
(Dodge
&
Scheraga,
1996).
EuroPat v2
In
einer
Ausführungsform
der
vorliegenden
Erfindung
werden
die
homologen
Abschnitte
in
(b)
so
gewählt,
daß
eine
Mutation
in
das
virale
Genom
eingeführt
wird
Unter
Mutation
wird
erfindungsgemäß
eine
Punktmutation,
eine
mehrere
Nukleotide
betreffende
Mutation,
eine
Deletion,
eine
Addition
oder
ein
Austausch
von
Nukleotiden
verstanden.
In
an
embodiment
of
the
present
invention
the
homologous
regions
in
(b)
are
selected
in
a
manner
to
introduce
a
mutation
into
the
viral
genome.
A
mutation
according
to
the
invention
is
meant
to
be
a
point
mutation,
a
mutation
affecting
several
nucleotides,
a
deletion,
an
addition,
or
an
exchange
of
nucleotides.
EuroPat v2
Der
PCR-Primer
K215-1
bringt
dabei
eine
stille
Punktmutation
mit,
die
zur
Einführung
einer
EcoRV-Stelle
dient.
The
PCR
primer
K215-1
here
carries
along
a
silent
point
mutation
which
serves
for
inserting
an
EcoRV
site.
EuroPat v2
Hierzu
wird
es
keiner
langen
Zeitspanne
bedürfen,
wenn,
wie
im
Falle
der
Replikationsblockierung
bei
Q?-Phagen,
durch
das
Coat-Protein
eine
einzige
Punktmutation
allein
die
Resistenzbarriere
durchbricht.
To
come
to
this,
no
long
period
is
needed
when,
as
in
the
case
of
the
replication
blocking
with
Q?-phage,
only
a
single
point
mutation
breaks
through
the
resistance
barrier.
EuroPat v2
Die
Erhöhung
der
Fibrinspezifität
von
Plasminogen-Aktivatoren
ist
alternativ
ebenso
möglich
durch
eine
Punktmutation
des
Asp194
(oder
eines
Aspartats
an
homologer
Position).
The
increase
of
fibrin
specificity
of
plasminogen
activators
can
alternatively
be
achieved
by
a
point
mutation
of
Asp194
(or
an
aspartate
at
a
homologous
position).
EuroPat v2
Die
für
die
Varianten
kodierenden
DNAs
sind
durch
Mutagenisierung
(Insertion,
Deletion,
Punktmutation,
Hybridbildung)
aus
dem
ursprünglich
klonierten
Gen
hervorgegangen.
DNAs
coding
for
the
variants
are
derived
from
the
original
cloned
gene
by
mutation
(insertion,
deletion,
point
mutation,
hybrid
formation).
EuroPat v2