Übersetzung für "Chondrodysplasia" in Deutsch
Chondrodysplasia
is
a
recessively
inherited
disease.
Die
Chondrodysplasia
ist
eine
rezessiv
vererbte
Krankheit.
ParaCrawl v7.1
Chondrodysplasia
is
a
genetic
disorder
of
cartilage
and
bone
development.
Chondrodysplasie
ist
genetisch
bedingte
Störung
der
Knorpel-
und
nachfolgen
auch
der
Knochenentwicklung.
ParaCrawl v7.1
Currently,
two
conditions
causing
these
short-legged
phenotypes
(or
disproportional
dwarfism)
are
known
–
chondrodysplasia
and
chondrodystrophy.
Zurzeit
sind
zwei
Zustände
bekannt,
die
diese
Kurzbeinigkeit
(oder
disproportionierten
Zwergwuchs)
verursachen
–
und
zwar
Chondrodysplasie
und
Chondrodystrophie.
ParaCrawl v7.1
In
general,
there
are
three
types
of
skeletal
dysplasias
that
differ
in
their
symptoms
-
osteodysplasia,
chondrodysplasia
and
dysostosis.
Allgemein
werden
drei
Arten
von
Knochendysplasien,
die
sich
durch
ihre
Ausprägung
unterscheiden,
identifiziert
-
Osteodysplasie,
Chondrodysplasie
und
Dysostose.
ParaCrawl v7.1
Osteodysplasia
can
be
characterized
not
only
by
altered
bone
mineral
density,
but
also
by
chondrodysplasia
leading
to
abnormal
endochondral
ossification.
Gerade
Osteodysplasie
kann
nicht
nur
durch
Änderung
der
Dichte
der
Knochenmineralen
aber
auch
durch
Chondrodysplasie,
die
zur
abnormalen
endochondralen
Knochenbildung
(Ossifikation)
führt,
charakterisiert
werden.
ParaCrawl v7.1
The
differential
diagnosis
should
include
Gorlin
syndrome,
which
also
leads
to
multiple
basal
cell
carcinomas
of
early
onset,
and
X-linked
dominant
chondrodysplasia
punctata
(see
these
terms)
in
which
follicular
atrophoderma
may
also
be
observed.
Differentialdiagnostisch
zu
erwägen
sind
das
Gorlin-Syndrom,
bei
dem
ebenfalls
schon
früh
multiple
Basalzell-Karzinome
auftreten,
und
die
X-chromosomale
Chondrodysplasia
punctata
(s.
diese
Termini),
bei
der
auch
ein
follikuläres
Atrophoderm
gesehen
werden
kann.
ParaCrawl v7.1
Chondrodysplasia
is
a
genetical
inherited
skeletal
dysplasia
with
a
defect
in
endochondral
ossification.
Die
Chondrodysplasie
ist
eine
genetisch
bedingte
Skelettdysplasie,
die
sich
durch
eine
Störung
der
enchondralen
Ossifikation
zeigt.
ParaCrawl v7.1
For
many
rare
diseases,
signs
may
be
observed
at
birth
or
in
childhood,
as
is
the
case
of
proximal
spinal
muscular
atrophy,
neurofibromatosis,
osteogenesis
imperfecta,
chondrodysplasia
or
Rett
syndrome.
Bei
vielen
seltenen
Krankheiten
können
die
ersten
Symptome
schon
kurz
nach
der
Geburt
oder
in
früher
Kindheit
auftreten
(z.B.
proximale
spinale
Muskelatrophie,
Neurofibromatose,
Osteogenesis
imperfecta,
Chondrodysplasie
oder
Rett-Syndrom).
ParaCrawl v7.1
When
mating
two
heterozygotes
(N/P),
there
will
be
theoretically
25%
of
the
offspring
healthy,
50%
of
the
offspring
will
be
carriers
and
25%
of
the
offspring
will
inherit
the
mutated
gene
from
both
parents
and
will
be
affected
by
Chondrodysplasia.
Bei
Verpaarung
zwei
Heterozygozen
(N/P)
wird
theoretisch
25%
der
Nachkommen
gesund,
50%
der
Nachkommen
werden
Träger
und
25%
der
Nachkommen
vererbt
das
mutierte
Gen
von
beiden
Eltern
und
werden
also
von
der
Chondrodysplasia
betroffen.
ParaCrawl v7.1
The
chondrodysplasia
is
caused
by
genes
that
codes
for
cartilage
ECM
proteins
such
as
cartilage
oligomeric
matrix
protein
(COMP),
several
different
collagens
and
proteoglycans
aggrecan
and
perlecan.
Hinter
der
Entstehung
der
Chondrodysplasie
stehen
Gene,
die
für
ECM-Protein
kodieren,
und
zwar
Cartilage
Oligomeric
Matrix
Protein
(COMP),
einige
verschiedene
Kollagene
und
Proteoglykane
Aggrecan
und
Perlacan.
ParaCrawl v7.1